22q11.2 विलोपन सिंड्रोम। एक दोष जिसके साथ दो से चार हजार में से एक पैदा होता है। बच्चे

180 से अधिक विभिन्न लक्षण। हर किसी का एक अलग विन्यास और तीव्रता होती है। निदान? यद्यपि यह जितना अधिक बार लगता है, इसकी पुष्टि करने के लिए, पूरे पोलैंड में घूमना पड़ता है और कई डॉक्टरों से मदद लेनी पड़ती है - अक्सर कोई फायदा नहीं होता है।

आईस्टॉक
  1. 22q11.2 विलोपन सिंड्रोम (डी जॉर्ज सिंड्रोम, वीसीएफएस, कैच -22 के रूप में भी जाना जाता है) एक आनुवंशिक दोष है जो 22वें गुणसूत्र में डीएनए के एक छोटे टुकड़े के नुकसान के कारण होता है।
  2. यह एक दुर्लभ बीमारी है। अनुमान के मुताबिक 2-4 हजार में से एक बच्चा इसके साथ पैदा होता है। बच्चे, यानी पोलैंड में - लगभग 200-100 प्रति वर्ष
  3. 90 प्रतिशत में। मामलों में, दोष डे नोवो विकसित होता है, जिसका अर्थ है कि माता-पिता दोषपूर्ण गुणसूत्र के वाहक नहीं हैं
  4. 28 फरवरी को हम विश्व दुर्लभ रोग दिवस छोड़ रहे हैं
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डाउन सिंड्रोम या 22q11.2 माइक्रोएलेटमेंट?

- गर्भावस्था के दौरान यिर्मयाह पहले से ही बहुत छोटा था, उसे प्रसव पूर्व हृदय दोष का पता चला था। जन्म से पहले ही, हम जानते थे कि उसे पॉलीडेक्टली, या अतिरिक्त पैर की उंगलियां हैं। हालांकि, किसी ने नहीं सोचा था कि यह एक माइक्रोएलेटमेंट सिंड्रोम हो सकता है - आठ साल के लड़के के पिता मार्सिन कुनिका कहते हैं।

गर्भावस्था के 12वें सप्ताह में, एक नियमित यूएसजी जांच की गई और गर्दन की पारदर्शिता की जांच की गई - परिणाम सामान्य था। मध्य परीक्षा (सप्ताह 20) में केवल भ्रूण की छवि ने स्त्री रोग विशेषज्ञ को चिंतित किया, जिसने हृदय दोष का पता चलने के कारण डाउन सिंड्रोम के लिए आनुवंशिक परीक्षण का आदेश दिया। परिणाम नकारात्मक था।

36वें सप्ताह में, बोगना - जेरेमियाज़ की माँ - ने भ्रूण की गतिविधियों को महसूस करना बंद कर दिया और, उत्सुकता से, वारसॉ के करोवा में अस्पताल गई, जहाँ वह एक सीटीजी उपकरण से जुड़ी थी। थोड़ी देर बाद, भ्रूण के हृदय के कार्य को दर्शाने वाली रेखा एक भयानक चीख़ निकलने लगी। निर्णय तुरंत किया गया - सम्राट।

- यिर्मयाह दम घुटने से पैदा हुआ था, जिसमें जीवन के कोई लक्षण नहीं थे। उन्होंने एपीजीएआर पैमाने पर 10 में से 0 अंक हासिल किए। कोई जहर नहीं था, हमें इसके बारे में किसी भी संकेत से चेतावनी नहीं दी गई थी। तब तक हमारा निदान नहीं हुआ था। सबसे पहले, अधिक जरूरी मामले थे।

यिर्मयाह के मामले में, तीन हृदय दोषों का पता चला: एक महत्वपूर्ण वेंट्रिकुलर सेप्टल दोष (वीएसडी), एक वेंट्रिकुलर सेप्टल दोष (एएसडी), और एक पेटेंट बॉटल डक्ट (पीडीए)। हृदय दोष 22q11 विलोपन सिंड्रोम में देखी जाने वाली सबसे आम नैदानिक ​​​​विशेषताएं हैं। 76-82 प्रतिशत इनसे पीड़ित हैं। बीमार हैं और मौत का प्रमुख कारण हैं। फैलोट (टीओएफ), बाधित महाधमनी चाप (आईएए), वेंट्रिकुलर सेप्टल दोष (वीएसडी), सामान्य धमनी ट्रंक (टीएसी), संवहनी अंगूठी, और अन्य के टेट्रालॉजी सबसे आम हैं।

यिर्मयाह बहरा है, उसे विकास और खाने के विकार हैं। अपने जीवन के अंत तक, उन्हें कई विशेषज्ञ क्लीनिकों की देखरेख में रहना होगा।

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22q11.2 विलोपन सिंड्रोम क्या है?

22q11.2 विलोपन सिंड्रोम (उर्फ डि जॉर्ज सिंड्रोम, वीसीएफएस, कैच -22) एक आनुवंशिक दोष है जो 22 वें गुणसूत्र में डीएनए के एक छोटे टुकड़े के नुकसान के परिणामस्वरूप होता है। 90 प्रतिशत में। मामलों में, दोष डे नोवो विकसित होता है, जिसका अर्थ है कि माता-पिता दोषपूर्ण गुणसूत्र के वाहक नहीं हैं, और बच्चे को निषेचन के बाद गुणसूत्र परिवर्तनों के दौरान एक सहज विलोपन का अनुभव होता है। यदि माता-पिता में से किसी एक को डिजॉर्ज सिंड्रोम है, तो बच्चे में दोष विकसित होने का जोखिम 50% है।

यह सिंड्रोम एक दुर्लभ बीमारी है। अनुमान के मुताबिक 2-4 हजार में से एक बच्चा इसके साथ पैदा होता है। बच्चे, यानी पोलैंड में - प्रति वर्ष लगभग 200-100। फिर भी, यह अभी भी लगभग अज्ञात है - डॉक्टरों के बीच भी।

22q11.2 सिंड्रोम एक फांक तालु, चेहरे की विकृति (कम-सेट कान, चौड़े-सेट, छोटी और अमिगडाला आंखें, झुकी हुई आंख की शिकन, पीछे हटने योग्य अनिवार्य), कम वजन, बौद्धिक विकलांगता, हृदय, दृष्टि और श्रवण दोष के साथ उपस्थित हो सकता है। , अविकसित थाइमस। यह अनुवांशिक दोष 180 अलग-अलग लक्षण पैदा कर सकता है, प्रत्येक व्यक्ति के लक्षणों का सेट अलग-अलग होता है, जो निदान को और भी कठिन बना देता है, खासतौर पर डॉक्टरों के लिए जिन्होंने 22q11.2 के बारे में कभी नहीं सुना है, और ये बहुमत हैं।

यह लक्षणों का प्रकार और गंभीरता है जो रोगियों के जीवन के पूर्वानुमान और गुणवत्ता को निर्धारित करता है। भविष्य में एक स्वतंत्र जीवन का एकमात्र मौका उचित चिकित्सीय देखभाल है - यह जितना पहले प्रभावी होगा। 22q11.2 वाले कुछ वयस्कों को परिवार या विकलांग व्यक्ति के सहायक की मदद की आवश्यकता होती है।

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डॉक्टर से डॉक्टर तक - पहेली सुलझाना

- मेरा एक पांच साल का लड़का है जिसका निदान या तो प्रसवपूर्व या प्रसवोत्तर नहीं हुआ है क्योंकि उसे कोई हृदय दोष नहीं है। 22q11.2 विलोपन सिंड्रोम का निदान किया गया था जब वह 2.5 वर्ष का था। हमने इस पहेली के टुकड़ों को एक साथ रखने की कोशिश की। खाने की समस्या, साइकोमोटर मंदता, अँगूठे का झुकना - सभी प्रकार की चीजें खड़ी हो जाती हैं। हमने कई विशिष्टताओं के डॉक्टरों से मुलाकात की - दोनों सार्वजनिक और निजी तौर पर। कुछ ने कहा कि बेटा स्वस्थ है, और हम किसी ऐसी चीज की तलाश कर रहे हैं जो वहां नहीं है। दूसरों ने तर्क दिया कि स्पष्ट रूप से कुछ गड़बड़ थी। माता-पिता के रूप में, एक बिंदु पर हम पूरी तरह से भ्रमित थे - मेडोनेट के साथ एक साक्षात्कार में 22q11 पोल्स्का एसोसिएशन के अध्यक्ष एल्बिएटा पैक्सेस्ना कहते हैं।

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- अंत में, फिजियोथेरेपिस्ट ने हमें एक आनुवंशिकीविद् के पास जाने की सलाह दी। हमने उसका आठ महीने तक इंतजार किया। निदान ने हमारे विश्वास की पुष्टि की कि माता-पिता के अंतर्ज्ञान ने निराश नहीं किया। हमारे लिए, DiGeorge टीम वास्तव में काला जादू थी। एक तरफ, हम डर गए थे, दूसरी तरफ, हम खुश थे कि कम से कम इसे बुलाया गया था, कि हमारे पास एक प्रारंभिक बिंदु था, 'वह बताते हैं।

समय के साथ सब कुछ एक साथ होने लगा। अब तक डॉक्टरों द्वारा नजरअंदाज किए गए लक्षण, विलोपन सिंड्रोम से संबंधित थे।

- हम पहले से ही जानते हैं कि प्रसव के तुरंत बाद पहले लक्षण दिखाई देने लगे। सबसे पहले, भूख की कमी। बेटा बिल्कुल नहीं खाना चाहता था, उसके लिए अपना मुंह खोलना मुश्किल था क्योंकि उसका जबड़ा बहुत छोटा है। वह गॉथिक तालू और ढीली मांसपेशियों को चूसने में असमर्थ था। यह पता चला कि उसके पास एक सबम्यूकोसल फांक तालु था जिसने सिद्धांत रूप में स्तन का दूध पीना असंभव बना दिया था। एक स्वस्थ नवजात शिशु से ज्यादा, बेटा बहुत सोया। वह तभी रोया जब उसने खिलाने की कोशिश की। सिंगल फीडिंग 2.5 घंटे तक चलती है। खाना उसकी नाक में गिरा दिया। हमने इसे एक बूंद में डाला। फांक के साथ ऐसा ही होता है - एल्बिएटा पैक्सेस्ना बताते हैं।

22q11.2 विलोपन सिंड्रोम वाले बच्चों को भूख की समस्या होती है, कभी-कभी उन्हें जांच या खूंटी से दूध पिलाना पड़ता है। कुछ केवल गूदा खाते हैं, तब भी जब वे कुछ साल के होते हैं। यह न केवल फांक के कारण होता है, बल्कि स्वरयंत्र, मांसपेशियों और जीभ की शिथिलता के कारण भी होता है। विलोपन सिंड्रोम में प्रतिरक्षा विकार भी शामिल हैं। इस दोष वाले बच्चे अपने साथियों की तुलना में अधिक गंभीर रूप से बीमार होने और संक्रमण विकसित करने की अधिक संभावना रखते हैं।

किसी भी उम्र में, कुछ लक्षण कम हो सकते हैं, लेकिन नए भी दिखाई दे सकते हैं जो अन्य अंगों या प्रणालियों में पहले नहीं हुए हैं।

- १०-१२ वर्ष की आयु में मानसिक विकार बहुत बार प्रकट होते हैं, जैसे कि अवसाद, चिंता, सिज़ोफ्रेनिया की प्रवृत्ति और सामाजिक भय। अधिकांश बच्चों का निदान मनोचिकित्सकों द्वारा किया जाता है - Elżbieta Paczesna कहते हैं।

30% उत्तरदाताओं में सिज़ोफ्रेनिया के लक्षण प्रकट होते हैं। रोगियों, और मानसिक विकारों में लगभग 60 प्रतिशत। इस दोष वाले लोग।

- अक्सर विलोपन सिंड्रोम वाले बच्चों को अपने साथियों के साथ संपर्क स्थापित करने में समस्या होती है, वे स्वस्थ विकासशील बच्चों के साथ नहीं रहते हैं। वे इस बात से अवगत नहीं हैं कि समूह में ध्यान देने के लिए किसी को पहल करनी होगी। उन्हें बाधाओं को तोड़ना बहुत मुश्किल लगता है। और क्योंकि वे भी भोला, नाजुक, भावनाओं को पढ़ने या विडंबना को समझने में असमर्थ हैं, अपनी शुरुआती किशोरावस्था में उन्हें उस समूह से भी खारिज कर दिया जाता है जिसमें वे पहले अच्छा और सुरक्षित महसूस करते थे।

इसके अलावा, 22q11.2 विलोपन सिंड्रोम वाले बच्चों को स्कूल में समस्या होती है, भले ही वे बौद्धिक रूप से सामान्य हों। बाधित अमूर्त सोच उन्हें गणित, पढ़ने की समझ, आदेशों को समझने में असमर्थ बनाती है। वे बिगड़ा हुआ दृश्य धारणा से पीड़ित हैं जो गलियारों में घूमने की उनकी क्षमता को प्रभावित करता है। कई बच्चे व्यक्तिगत शिक्षा पर स्विच करते हैं क्योंकि वे स्कूल द्वारा निर्धारित आवश्यकताओं को पूरा करने में असमर्थ हैं।

सिस्टम के लिए अदृश्य

22q11.2 विलोपन सिंड्रोम वाले लोगों के लिए कठिनाइयाँ उत्पन्न होती हैं, जबकि स्वास्थ्य देखभाल प्रणाली रोगियों के इस समूह की पूरी तरह से उपेक्षा करती है। दिखावे के विपरीत, यह महंगी दवा उपचारों के बारे में नहीं है। सबसे बड़ी समस्या यह है कि पोलैंड में कोई चिकित्सा केंद्र नहीं है जहां ऐसे लोग व्यापक सहायता प्राप्त कर सकें।एक डॉक्टर को ढूंढना जो जानता है कि सूक्ष्म विलोपन वाले रोगियों से कैसे निपटें - निदान और उपचार चरण दोनों में - लगभग एक चमत्कार है।

- सबसे पहले, हमने जीवन के लिए संघर्ष किया - जो भी हो। उसके बाद विभिन्न संक्रमणों के अवसर पर हमें कई बार अस्पताल में भर्ती कराया गया। लेकिन 90 प्रतिशत। डॉक्टरों ने इस सिंड्रोम के बारे में कभी नहीं सुना था, यह नहीं पता था कि यह क्या विशेषता है, इसकी विशिष्ट विशेषताएं क्या हैं। पोलैंड में, माता-पिता स्वयं 22q11 सिंड्रोम के बारे में जानकारी प्राप्त करते हैं, जिसे वे एक सहायता समूह में साझा करते हैं। 22q11 दोष वाले मरीजों को कई विशिष्टताओं के डॉक्टरों की नियमित देखभाल की आवश्यकता होती है, ऐसे कई परीक्षण हैं जिन्हें हर साल दोहराया जाना चाहिए - मार्सिन कुनिका बताते हैं।

- माता-पिता तथाकथित के माध्यम से जाते हैं डायग्नोस्टिक ओडिसी। वे बच्चे की जांच के लिए पोलैंड के दूसरे छोर की यात्रा करते हैं क्योंकि उनके क्षेत्र में कोई विशेषज्ञ नहीं है या विशेषज्ञ यह नहीं जानते कि दोष का निदान कैसे किया जाए। डॉक्टर आपस में संवाद नहीं करते हैं। हर कोई एक अलग केंद्र में है और हर कोई अपने क्षेत्र के हिसाब से बच्चे की परीक्षा लेता है। ऐसा कोई भी व्यक्ति नहीं है जिसके पास माता-पिता को शुरू से अंत तक मार्गदर्शन करने के लिए इतना व्यापक ज्ञान होगा, एल्बिएटा पैक्सेस्ना बताते हैं।

इंस्टीट्यूट ऑफ मदर एंड चाइल्ड क्यू 22 कोऑर्डिनेटेड केयर सेंटर बनाने के लिए एक प्रोजेक्ट तैयार कर रहा है, जहां विभिन्न केंद्रों के विशेषज्ञ परामर्श के लिए आएंगे। Stowarzyszenie 22q11 पोलैंड संस्थान के साथ मुख्य रूप से देखभाल के संगठन के लिए लड़ता है ताकि यह 18 वर्ष की आयु में समाप्त न हो।

- मैं आपको एक वास्तविक जीवन का उदाहरण देता हूं: एक हाई स्कूल का बच्चा मानसिक विकारों के लिए दवा लेता है, उपचार अच्छे परिणाम देता है, लेकिन 18 साल की उम्र में इसे बंद कर दिया जाता है क्योंकि रोगी पहले से ही वयस्कों के लिए सेवाओं की टोकरी में है और उसके पास है एक वयस्क मनोचिकित्सक के लिए दो साल इंतजार करना। एसोसिएशन के अध्यक्ष का कहना है कि दवा बंद करने के बाद, वह अंतिम परीक्षा नहीं देती है, खुद को एक कमरे में बंद कर लेती है, अपने डर का सामना नहीं कर पाती है।

- हम चाहते हैं कि देखभाल को बढ़ाया जाए, हर समय भरोसेमंद डॉक्टरों द्वारा किया जाए जो कम उम्र से ही बच्चे को जानते और मार्गदर्शन करते हैं। यह चिकित्सा और अवलोकन की निरंतरता की गारंटी देता है, जो स्वतंत्रता बनाए रखने के लिए महत्वपूर्ण है। चिकित्सा के बिना वर्ष खो जाते हैं, आप इसे पुनः प्राप्त नहीं करेंगे - उन्होंने आगे कहा।

वृत्तचित्र "ओवर लेवेन मेट 22Q11" / वृत्तचित्र "सर्वाइविंग 22Q11"

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