सबसे आम आनुवंशिक रोग। वे कैसे बने हैं?

हालांकि आनुवंशिक रोगों को दुर्लभ माना जाता है, वे हर साल दुनिया भर में लाखों लोगों को प्रभावित करते हैं।

गोपिक्सा / शटरस्टॉक

स्वास्थ्य और जीवन के लिए खतरा आनुवंशिक उत्परिवर्तन के उद्भव के बारे में कई सिद्धांत हैं। उनमें से अधिकांश रोग के विकास में पर्यावरणीय कारकों की भूमिका को ध्यान में रखते हैं। जीन भी अधिक से अधिक बार मानसिक विकारों या व्यसनों की उत्पत्ति के कारणों के रूप में देखे जाते हैं। दुर्भाग्य से, कई अध्ययनों के बावजूद, हम अभी भी खतरनाक उत्परिवर्तन को रोकने में असमर्थ हैं

हम यह जानते हैं कि आनुवंशिक दोष तब उत्पन्न होते हैं जब किसी व्यक्ति की आनुवंशिक सामग्री (डीएनए या जीनोम) बेतरतीब ढंग से बदल जाती है और इसे चार प्रकारों में विभाजित किया जा सकता है, जो बदले में रोग के प्रकार को प्रभावित करते हैं। ये हैं: एकल जीन उत्परिवर्तन (बिंदु उत्परिवर्तन), एक साथ कई जीनों का उत्परिवर्तन, परिवर्तन या लापता गुणसूत्र और माइटोकॉन्ड्रिया की आनुवंशिक सामग्री में परिवर्तन। ये सबसे आम अनुवांशिक बीमारियां हैं जो उल्लिखित प्रत्येक प्रकार के अवांछित उत्परिवर्तन को प्रभावित करती हैं।

मैंने निदान के लिए 15 साल इंतजार किया। मैं पोम्पे रोग से ग्रस्त पोलैंड के ५० लोगों में से एक हूँ

हंटिंगटन रोग (हंटिंगटन का कोरिया)

यह केंद्रीय तंत्रिका तंत्र को प्रभावित करने वाली एक आनुवंशिक बीमारी है, जिससे शरीर पर नियंत्रण धीरे-धीरे कम होने लगता है, आक्षेप और, परिणामस्वरूप, रोगी की मानसिक स्थिति में गिरावट आती है, जिससे मनोभ्रंश, भाषण और स्मृति की समस्याएं और अवसाद होता है। हंटिंगटन का कोरिया 15,000 लोगों में से 1 की आवृत्ति के साथ ध्रुवों के बीच होता है। यह हंटिंगिन प्रोटीन को कूटने वाले जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है। तंत्रिका कोशिकाओं में इसके अत्यधिक संचय से उनका अध: पतन और मृत्यु हो जाती है, जिसके परिणामस्वरूप माइटोकॉन्ड्रियल शिथिलता और मस्तिष्क प्रांतस्था में परिवर्तन होते हैं।

डाउन सिंड्रोम

यह आनुवंशिक रोग गुणसूत्रों की 21वीं जोड़ी में एक अतिरिक्त जीन प्रतिलिपि (ट्राइसोमी) के कारण होता है। औसतन, हर 1,000 जन्म में एक बच्चे को डाउन सिंड्रोम होगा। ये आंकड़े मां की उम्र के साथ बढ़ते हैं, 40 से अधिक महिलाओं में 50 नवजात शिशुओं में से एक तक पहुंच जाता है।

डाउन सिंड्रोम की विशेषता मोंगोइड चेहरे की विशेषताओं, असंयम, छोटे कद, हाथ पर खांचे और एक हंसमुख स्वभाव के साथ मानसिक मंदता की विशेषता है। डाउन सिंड्रोम वाले लोग अक्सर हृदय और फेफड़ों के दोषों से मर जाते हैं, सांख्यिकीय रूप से 40-50 वर्ष की आयु तक जीवित रहते हैं।

सिस्टिक फाइब्रोसिस

यह शायद दुनिया में सबसे आम अनुवांशिक बीमारियों में से एक है। वैज्ञानिक रूप से, यह प्रोटीन के लिए 7वें गुणसूत्र कोडिंग के आवर्ती एलील के कारण होता है जो शरीर की कोशिकाओं में साइटोप्लाज्मिक झिल्ली में आयनों के परिवहन को नियंत्रित करता है। यह स्थिति श्वसन प्रणाली में बड़ी मात्रा में बलगम के निर्माण में तब्दील हो जाती है, जिससे सांस लेना मुश्किल हो जाता है और श्वसन संक्रमण के गठन को बढ़ावा मिलता है। 2/3 रोगियों में, उच्च जिगर की विफलता के साथ सिस्टिक फाइब्रोसिस भी होता है। यह उत्परिवर्तन भी पाचन तंत्र में गंभीर परिवर्तन का कारण बनता है, अग्न्याशय को नुकसान पहुंचाने में योगदान देता है। यूरोपीय और एशकेनाज़ी यहूदियों में सिस्टिक फाइब्रोसिस सबसे आम है।

परीक्षण जो सिस्टिक फाइब्रोसिस का निदान कर सकता है वह एक आनुवंशिक परीक्षण है। उन्हें मेडजेन मेडिकल सेंटर में किया जा सकता है, जिसने सीएफटीआर जीन के परीक्षण क्षेत्र में लगभग 80 अन्य उत्परिवर्तन का पता लगाने की संभावना के साथ F508del उत्परिवर्तन की पहचान के लिए एक शिपिंग आनुवंशिक परीक्षण तैयार किया है।

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क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम

यह एक क्रोमोसोमल विपथन है, जो टर्नर सिंड्रोम के विपरीत, XY जोड़ी के बगल में एक अलौकिक X गुणसूत्र की उपस्थिति में होता है। यह लगभग ५०० से १००० पुरुषों में से एक को प्रभावित करता है और यदि अनुपचारित छोड़ दिया जाता है, तो यह बांझपन, अंगों का बढ़ाव (महिला शरीर निर्माण), और माध्यमिक यौन विकास में कमी में योगदान देता है। कामेच्छा भी कम होती है, इरेक्शन की समस्या होती है।

पटाऊ सिंड्रोम

डाउन सिंड्रोम की तरह यह सिंड्रोम एक अतिरिक्त जीन (ट्राइसोमी) के कारण होता है, लेकिन गुणसूत्रों के 13वें जोड़े में होता है। दुर्भाग्य से, इस आनुवंशिक रोग के प्रभाव अत्यंत खतरनाक होते हैं, जिसमें एक फटे होंठ, मानसिक मंदता या हृदय के गैर-जुड़े अंतःस्रावी उद्घाटन सबसे आगे होते हैं। यद्यपि यह दोष दुर्लभ है (नवजात शिशुओं का 0.02%), अधिकांश प्रभावित बच्चे जीवन के पहले वर्ष में गैर-हटाने योग्य जन्म दोषों के कारण मर जाते हैं।

एडवर्ड्स सिंड्रोम

यह गुणसूत्रों के 18वें जोड़े में तीसरे गुणसूत्र के परिणामस्वरूप उत्पन्न होता है। दुर्भाग्य से, यह इतनी गंभीर आनुवंशिक बीमारी है कि यह जीवन के पहले महीनों में लगभग हमेशा बच्चे की मृत्यु की ओर ले जाती है। शोध के अनुसार, लगभग 95 प्रतिशत। प्रभावित भ्रूण का गर्भपात हो जाता है। एडवर्ड्स सिंड्रोम को गंभीर आंतरिक कुरूपता की विशेषता है, जिसमें हृदय में अलिंद के उद्घाटन का गैर-संघ शामिल है। यह औसतन 8 हजार में एक को प्रभावित करता है। बच्चे

टर्नर सिंड्रोम

यह सिंड्रोम एक क्रोमोसोमल दोष से उत्पन्न होता है, जिसमें सेक्स क्रोमोसोम की एक जोड़ी के बजाय केवल एक एक्स क्रोमोसोम की उपस्थिति होती है। डाउन सिंड्रोम के विपरीत, यह छोटी माताओं में अधिक आम है, औसतन तीन हजार में से एक में। गर्भधारण। एक एक्स गुणसूत्र वाले लोगों की ऊंचाई कम होती है, वे बाँझ होते हैं, उनके शरीर पर रंजित घाव होते हैं - जघन बाल और अविकसित स्तनों की भी कमी होती है।

विलियम्स सिंड्रोम

यह आनुवंशिक रोग क्रोमोसोम 7 के क्षेत्र में बड़ी कमियों के कारण होता है। विलियम्स सिंड्रोम वाले बच्चों में एक विशिष्ट चेहरे की उपस्थिति होती है, जिसे आमतौर पर "एल्फ फेस" कहा जाता है। इस बीमारी से ग्रस्त लोगों की बाकी आबादी के संबंध में बड़ी बौद्धिक सीमाएँ नहीं होती हैं, लेकिन उनके पास शब्दार्थ और ध्वन्यात्मकता के क्षेत्र में बड़ी भाषाई और ध्वन्यात्मक समस्याएं होती हैं। इस स्थिति को कभी-कभी "कॉकटेल भाषण" के रूप में संदर्भित किया जाता है और यह ध्वन्यात्मक प्रसंस्करण में एक साथ समस्याओं के साथ एक समृद्ध शब्दावली से जुड़ा होता है।

हीमोफीलिया

हीमोफीलिया एक अनुवांशिक रोग है जो रक्त के थक्के की कमी की विशेषता है। यह चमड़े के नीचे के रक्तस्राव, हेमट्यूरिया और बड़े घावों के उपचार या रक्त आधान के साथ कठिनाइयों के साथ प्रकट होता है। एक्स गुणसूत्र पर स्थित एक दोषपूर्ण जीन का अर्थ है कि यदि माता-पिता में से कोई एक बीमार है तो रोग वंशानुगत हो सकता है, और इसे एक महिला को पारित करने के लिए, माता-पिता दोनों में एक कोडित रक्त जमावट दोष होना चाहिए उनका जीनोटाइप।

मांसपेशीय दुर्विकास

मस्कुलर डिस्ट्रॉफी एक्स गुणसूत्र पर एक जीन में उत्परिवर्तन के कारण मांसपेशी फाइबर में पैथोलॉजिकल परिवर्तनों के कारण होता है। ड्यूचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी को प्रारंभिक चरण की मांसपेशी बर्बादी, स्कोलियोसिस, एट्रोफी, या सांस लेने में कठिनाई की विशेषता है। इस आनुवंशिक रोग वाले बच्चों में, तथाकथित "डकलिंग गैट", यानी अपने दम पर एक सीधी स्थिति बनाए रखने में असमर्थता। तीव्र आंदोलन अभ्यास के माध्यम से उपचार किया जाता है।

सिकल सेल एनीमिया (सिकल सेल एनीमिया)

यह आनुवंशिक रोग जन्मजात एनीमिया है जो हीमोग्लोबिन की दोषपूर्ण संरचना के कारण होता है। यह रोग ऑटोसोमल विरासत में मिला है और गैर-सेक्स-लिंक्ड है, जो अफ्रीकी क्षेत्र में सबसे आम है और आम तौर पर मुलेटो और अफ्रीकी अमेरिकियों में होता है। इस प्रकार के एनीमिया को लाल रक्त कोशिकाओं के सिकल आकार से पहचाना जा सकता है, जो रक्त में ऑक्सीजन की कमी के परिणामस्वरूप होता है। दूसरी ओर, एरिथ्रोसाइट्स का परिवर्तित आकार, उनके अधिक बार टूटने या क्लंपिंग में योगदान देता है, जो शरीर के अंदर माइक्रोक्लॉट्स का कारण बनता है। सिकल सेल एनीमिया का परिणाम पीला त्वचा का रंग, उच्च हृदय गति (टैचीकार्डिया), बार-बार संक्रमण, अल्सर और बढ़ती परेशानी है। वर्तमान में, सिकल सेल एनीमिया का इलाज मुख्य रूप से रक्त आधान द्वारा किया जाता है।

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