भ्रूण के घातक दोष। इसका क्या मतलब है?

घातक दोष गंभीर विकास संबंधी विकार हैं जो प्रत्यक्ष या अप्रत्यक्ष रूप से भ्रूण या नवजात शिशु की मृत्यु की ओर ले जाते हैं। वे आनुवंशिक या गैर-आनुवंशिक कारकों के कारण हो सकते हैं। उन्हें भ्रूण के बिगड़ा हुआ विकास की विशेषता है, जिसके परिणामस्वरूप जन्म के तुरंत बाद गर्भावस्था या मृत्यु होने की असंभवता होती है। घातक दोषों के बारे में आपको क्या जानने की आवश्यकता है?

एस्लीसन / शटरस्टॉक
  1. घातक दोष भ्रूण या नवजात शिशु में दोष होते हैं जिसके परिणामस्वरूप भ्रूण की मृत्यु हो जाती है, उपचार की परवाह किए बिना। पोलैंड में, 2019 में भ्रूण की विकृतियों के कारण 1074 गर्भधारण की समाप्ति की गई
  2. 22 अक्टूबर को, भ्रूण दोषों के कारण गर्भावस्था की समाप्ति को असंवैधानिक घोषित कर दिया गया था
  3. भ्रूण के घातक दोषों में, हम न्यूरल ट्यूब दोषों में अंतर कर सकते हैं, जो दूसरों के बीच में ले जाते हैं एनेस्थली और स्कलकैप और क्रोमोसोम ट्राइसोम - पटाऊ और एडवर्ड्स सिंड्रोम
  4. ज्यादातर मामलों में, घातक विकृतियों के साथ पैदा हुए नवजात शिशुओं के उपचार को छोड़ दिया जाता है, उपचार की शुरुआत को लगातार चिकित्सा के रूप में माना जाता है।
  5. अधिक वर्तमान जानकारी Onet.pl होम पेज पर मिल सकती है

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घातक दोष क्या हैं?

भ्रूण या नवजात शिशु में घातक विसंगतियाँ अनिश्चित या खराब रोग का निदान के साथ विकास संबंधी विकार हैं, जो सहज गर्भपात, समय से पहले प्रसव, अंतर्गर्भाशयी मृत्यु और नवजात शिशुओं के मामले में, समय से पहले मृत्यु, उपचार की परवाह किए बिना होती हैं। घातक दोषों में वे जन्मजात दोष भी शामिल हैं जो जन्म के तुरंत बाद मृत्यु का कारण नहीं बनते हैं, लेकिन बच्चे को लगातार पीड़ित करते हैं और प्रसवकालीन धर्मशाला में उपशामक देखभाल की आवश्यकता होती है।

विश्व रिपोर्टों का अनुमान है कि हर साल 5 साल से कम उम्र के 33 लाख बच्चे गंभीर जन्म दोषों से मर जाते हैं। कुछ समय पहले तक, पोलैंड में, भ्रूण में घातक असामान्यताओं का निदान गर्भावस्था की समाप्ति का आधार था। 22 अक्टूबर को, संवैधानिक न्यायाधिकरण ने फैसला सुनाया कि भ्रूण के घातक दोषों के कारण गर्भावस्था की समाप्ति संविधान के साथ असंगत है, और इस प्रकार पोलैंड में वास्तविक कानूनी गर्भपात प्रतिबंधित है। 2019 में, हमारे देश में 1110 आधिकारिक समाप्ति प्रक्रियाएं की गईं, जिनमें से 1074 गंभीर और अपरिवर्तनीय भ्रूण हानि या एक लाइलाज जीवन-धमकाने वाली बीमारी की उच्च संभावना के कारण हैं।

एक घातक दोष का निदान परीक्षणों की एक श्रृंखला से पहले होता है, जिसमें शामिल हैं। अल्ट्रासाउंड, इकोकार्डियोग्राफी, जेनेटिक और प्रीनेटल टेस्ट।

न केवल उपस्थित चिकित्सक के साथ परीक्षण के परिणामों से परामर्श करना उचित है। यह एक स्त्री रोग विशेषज्ञ से ऑनलाइन परामर्श करके किया जा सकता है - वीडियो चैट शुरू करने से पहले परिणाम संलग्न करें, और फिर अपने डॉक्टर के साथ अपनी शंकाओं पर चर्चा करें।

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भ्रूण में घातक दोषों के उदाहरण

भ्रूण या नवजात शिशु में निदान किए गए घातक दोषों में, निम्नलिखित प्रतिष्ठित हैं:

  1. मस्तिष्क दोष - होलोप्रोसेन्सेफली, खोपड़ी, एनेस्थली, सेरेब्रल हर्नियास;
  2. गंभीर हृदय दोष या कोई दिल नहीं
  3. ट्रिपलोइडी
  4. गुणसूत्रों की 18 जोड़ी का ट्राइसॉमी (एडवर्ड्स सिंड्रोम);
  5. गुणसूत्रों के 13 जोड़े का ट्राइसॉमी (पटाऊ सिंड्रोम);
  6. ऑटोसोमल गुणसूत्र मोनोसोम;
  7. कुछ हड्डी डिसप्लेसिया
  8. कुछ जीनोडर्माटोज़
  9. स्मिथ, लेमली और ओपिट्ज़ सिंड्रोम होलोप्रोसेन्सफैली के साथ,
  10. चयापचय संबंधी रोग - क्रैबे रोग या ज़ेल्वेगर सिंड्रोम
  11. गुर्दे की पीड़ा
  12. सीरिंगोमीलिया बिना मूत्राशय के,
  13. विकृतियों के जटिल सिंड्रोम - न्यूरो-लेवॉक्स सिंड्रोम, घातक मल्टीफिन्सी सिंड्रोम।

पटाऊ सिंड्रोम (13वें गुणसूत्र का ट्राइसॉमी) जीवित जन्मों में पाए जाने वाले ट्राइसॉमी के सबसे दुर्लभ और सबसे गंभीर रूपों में से एक है। यह 8-12 हजार जन्मों में 1 की आवृत्ति के साथ होता है। नवजात में इस घातक दोष का खतरा मां की उम्र के साथ बढ़ता जाता है। ज्यादातर मामलों में, 13 वें गुणसूत्र के ट्राइसॉमी वाले भ्रूण गर्भाशय में रहते हुए मर जाते हैं या मृत पैदा होते हैं। यदि कोई नवजात जीवित पैदा होता है, तो औसत जीवन प्रत्याशा लगभग 3 वर्ष होती है। इस घातक दोष के बारे में अधिक जानकारी: पटाऊ सिंड्रोम (पटाऊ सिंड्रोम) - गुणसूत्र 13 ट्राइसॉमी

एडवर्ड्स सिंड्रोम (18वां क्रोमोसोम ट्राइसॉमी) 3,500-5,000 जन्मों में एक बार होता है। यह एक आनुवंशिक रोग है जो लगभग 95 प्रतिशत में होता है। गर्भावस्था के पहले तिमाही में सहज गर्भपात की ओर जाता है। ज्यादातर मामलों में, इस आनुवंशिक दोष वाले जीवित शिशु दो महीने से अधिक नहीं रहते हैं, दुर्लभ मामलों में एक वर्ष से अधिक। और देखें: एडवर्ड्स सिंड्रोम - क्रोमोसोम 18 ट्राइसॉमी

2019 में, पटाऊ या एडवर्ड्स सिंड्रोम के सहवर्ती दैहिक दोषों के निदान के कारण, और कॉमरेडिडिटी के बिना 60 समाप्ति प्रक्रियाओं के कारण 88 समाप्ति प्रक्रियाएं की गईं।

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घातक दोषों में न्यूरल ट्यूब दोष भी शामिल हैं, जो गर्भावस्था के पहले तिमाही में गर्भपात और जीवन के पहले वर्ष में बच्चों की मृत्यु के कारणों में से एक हैं। तंत्रिका ट्यूब दोषों को मस्तिष्क और खोपड़ी के दोषों में विभाजित किया जाता है: एनेस्थली, स्कलकैप, सेरेब्रल हर्निया, स्पाइना बिफिडा और रीढ़ की हड्डी और रीढ़ की हड्डी के दोष: स्पाइना बिफिडा, मेनिंगियल हर्निया, रीढ़ की हड्डी, हाइड्रोसिफ़लस और रीढ़ की हड्डी के कैवर्नोसा।

यह अनुमान लगाया गया है कि पोलैंड में न्यूरल ट्यूब दोष प्रति 1000 जीवित जन्मों में 2-3 नवजात शिशुओं को प्रभावित करता है। कुछ न्यूरल ट्यूब दोष घातक होते हैं, जिससे भ्रूण जन्म से पहले ही मर जाता है। कुछ नवजात शिशु जन्म के कुछ समय बाद ही मर जाते हैं या किशोर अवस्था तक नहीं पहुंचते हैं।

घातक दोष वाले बच्चे की देखभाल

एक घातक दोष वाला बच्चा होना महिला (और उसके साथी) के लिए बहुत बड़ा बोझ होता है। डॉक्टर आमतौर पर नवजात को चिकित्सा देखभाल प्रदान नहीं करते हैं क्योंकि दोष लाइलाज हैं, और अस्पताल में भर्ती होने से वापसी को अत्यधिक पीड़ा और रोगी की गरिमा के उल्लंघन द्वारा समझाया गया है और इसे लगातार चिकित्सा के रूप में माना जाता है। आमतौर पर, एक घातक दोष वाले बच्चे की अस्पताल में मृत्यु हो जाती है या प्रसवकालीन धर्मशाला में जाता है, जो नवजात शिशु और उसके परिवार की देखभाल करता है।

यदि डॉक्टर और माता-पिता उपचार कराने का निर्णय लेते हैं, तो इसमें मुख्य रूप से बच्चे के जीवन का समर्थन करना शामिल है - यांत्रिक वेंटिलेशन, निरंतर दर्द से राहत और, कुछ मामलों में, सर्जरी।

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