रक्त परीक्षण से भ्रूण में आनुवंशिक दोषों का पता चलेगा

1 मार्च से, संयुक्त राज्य अमेरिका में एक साधारण रक्त परीक्षण उपलब्ध है जो गर्भावस्था के प्रारंभिक चरण में डाउन सिंड्रोम और भ्रूण के अन्य आनुवंशिक रोगों का पता लगा सकता है। स्टैनफोर्ड यूनिवर्सिटी के वैज्ञानिकों द्वारा विकसित परीक्षण जन्मजात आनुवंशिक दोषों से मुक्त दुनिया के दृष्टिकोण को खोलता है।

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एक साधारण रक्त परीक्षण महिलाओं को जोखिम भरे और अधिक आक्रामक परीक्षणों से बचने की अनुमति देता है, जैसे कि एमनियोसेंटेसिस, जो बाद में गर्भावस्था में किया जाता है। हालांकि यह एक मोक्ष की तरह लगता है, परीक्षण शुरू से ही सामाजिक विवाद को जन्म देता है और इसे बहुत दूर के भविष्य के अग्रदूत के रूप में देखा जाता है जिसमें भ्रूण की विशेषताएं - घातक बीमारियों से लेकर बालों के रंग तक - गर्भाधान के तुरंत बाद जानी जाएंगी, जब संभव गर्भपात सुरक्षित और सरल है। अध्ययन, जिसकी लागत लगभग $ 1,200 है, 10-सप्ताह के भ्रूण डीएनए विश्लेषण से ज्यादा कुछ नहीं है। स्टैनफोर्ड यूनिवर्सिटी के वैज्ञानिक, बायोफिजिसिस्ट स्टीफन क्वेक द्वारा विकसित परीक्षण के लिए लाइसेंस कैलिफोर्निया की जैव प्रौद्योगिकी कंपनी वेरिनाटा हेल्थ है।

"यह निदान में एक क्रांति है," स्टैनफोर्ड विश्वविद्यालय के कानून के प्रोफेसर हैंक ग्रीली कहते हैं, जो नई तकनीकों के कानूनी और नैतिक प्रभावों का अध्ययन करते हैं। उनकी राय में, "विज्ञान का भविष्य गर्भपात के विवाद को और भी अधिक हवा देगा।" पहले से ही आज, Greely दो परस्पर विरोधी प्रवृत्तियों को देखता है। यहां ऐसे राजनेता चल रहे हैं जो ऐसे समय में प्रजनन अधिकारों पर अंकुश लगाने की पूरी कोशिश कर रहे हैं, जब विज्ञान भविष्य के माता-पिता को भ्रूण के बारे में बड़ी मात्रा में जानकारी देने की कगार पर है। सैन डिएगो स्थित सीक्वेनोम कंपनी द्वारा पहले से ही एक समान परीक्षण का उत्पादन किया जा रहा है, और सैन फ्रांसिस्को क्षेत्र की कम से कम दो कंपनियां गैर-आक्रामक जन्मपूर्व आनुवंशिक परीक्षण शुरू करने का इरादा रखती हैं। बाजार बहुत बड़ा है: संयुक्त राज्य अमेरिका में हर साल 4.5 मिलियन बच्चे दुनिया में पैदा होते हैं, जिसमें अनुमानित 750,000 शामिल हैं। यह माता-पिता की उम्र या परिवार की बीमारी की प्रवृत्ति के कारण एक "उच्च जोखिम" समूह है।

वर्तमान में उपलब्ध परीक्षण तीन गुणसूत्रों: 13, 18 और 21 के भीतर असामान्यताओं का पता लगाने की अनुमति देते हैं। वे यह भी निर्धारित करने की अनुमति देते हैं कि भ्रूण लड़का है या लड़की। लेकिन शायद अगले पांच वर्षों में, एक गर्भवती महिला से लिए गए एक साधारण रक्त परीक्षण के लिए धन्यवाद, भ्रूण की आनुवंशिक प्रोफ़ाइल का निर्धारण करना और न केवल डाउन सिंड्रोम का पता लगाना संभव होगा, बल्कि कई खतरनाक बीमारियां, जैसे कि सिस्टिक फाइब्रोसिस, सिकल सेल एनीमिया या Tay-Sachs रोग, "वह ग्रीली की भविष्यवाणी करता है।

"मुझे संदेह है कि माता-पिता अपनी गर्भधारण को समाप्त कर देंगे क्योंकि बच्चे के सुनहरे बाल हैं या आनुवंशिक रूप से एक खेल कैरियर के लिए अनुपयुक्त है," ग्रीली कहते हैं। - हालांकि, मुझे लगता है कि मुख्य रूप से चिकित्सा कारणों से किए गए गर्भपात की संख्या, लेकिन गैर-चिकित्सा कारणों से भी, जैसे लिंग के कारण, जिसे बहुत पहले निर्धारित किया जा सकता है, काफी बढ़ जाएगा। किसी को भी यह पता चलने से पहले निर्णय लिया जा सकता है कि महिला गर्भवती है, और इसलिए ऐसे समय में जब प्रक्रिया कम जटिल है, दोनों चिकित्सा और सामाजिक दृष्टिकोण से - वैज्ञानिक कहते हैं।

विशेषज्ञों के अनुसार, ऐसे समय होते हैं जब माता-पिता एक नवजात शिशु की मृत्यु के आघात या यह जानने के नाटक से बच जाते हैं कि उनका बच्चा दर्द से भरा जीवन शुरू करता है और एक गंभीर विकलांगता के लिए बर्बाद हो जाएगा। परीक्षण की प्रभावशीलता हाल ही में अमेरिकन कांग्रेस ऑफ ओबस्टेट्रिक्स एंड गायनकोलॉजी के जर्नल द्वारा रिपोर्ट की गई थी, जिसने वेरिनाटा द्वारा प्रायोजित नैदानिक ​​​​परीक्षण पर एक लंबे समय से प्रतीक्षित रिपोर्ट प्रकाशित की थी। रिपोर्ट के लेखकों के अनुसार, परीक्षण में गर्भवती महिलाओं के 532 रक्त नमूनों में डाउन सिंड्रोम के सभी 89 मामलों का पता चला; और एडवर्ड्स सिंड्रोम के 36 में से 35 मामले और 14 में से 11 मामले जन्म दोष के दो और गंभीर सिंड्रोम के हैं। इस तरह के उच्च प्रतिशत का पता लगाने का कारण यह था कि उच्च जोखिम वाले आयु वर्ग की महिलाओं ने नैदानिक ​​परीक्षण में भाग लिया था; जिनके लिए पारंपरिक परीक्षणों ने भ्रूण गुणसूत्र असामान्यताओं की पुष्टि की है; और जिन माताओं ने पहले इस तरह के दोष वाले बच्चे को जन्म दिया है। परीक्षण के परिणामों की तुलना बाद के जन्म के आंकड़ों से की गई।

2004 में क्वेक को अध्ययन में दिलचस्पी हो गई, जब उनके पहले बच्चे का जन्म हुआ। "मैं अपनी पत्नी और अजन्मे बच्चे के इन अविश्वसनीय रूप से अप्रिय, आक्रामक परीक्षणों को देख रहा था, और मुझे लगा कि एक बेहतर तरीका होना चाहिए।" अपनी खोज के दौरान, उन्हें 1948 का एक अध्ययन मिला, जिसमें दिखाया गया था कि एक गर्भवती महिला के रक्त में भ्रूण के डीएनए के निशान पाए जा सकते हैं। उस समय, हालांकि, वैज्ञानिकों के पास ऐसे उपकरण नहीं थे जो स्पष्ट निदान करने के लिए आनुवंशिक सामग्री की ठीक-ठीक जांच कर सकें।

नया परीक्षण मां और बच्चे के लाखों डीएनए अणुओं का परीक्षण करना और आनुवंशिक सामग्री का पता लगाना संभव बनाता है जो जन्म दोषों का संकेत देता है। डॉक्टर रोगी से रक्त का नमूना लेता है और 8-10 दिनों के बाद यह ज्ञात होता है कि किसी भी परीक्षण किए गए गुणसूत्र में कोई गड़बड़ी है या नहीं।

सांता क्लारा के केटी फिशल फुलर, जो मार्च में एक प्रस्ताव की उम्मीद कर रहे हैं, को खेद है कि उन्हें खुद इस तरह के परीक्षण से गुजरने का अवसर नहीं मिला। "एमनियोसेंटेसिस एक भयानक, बहुत आक्रामक प्रक्रिया है," वे कहते हैं। - वे पेट में एक सुई डालते हैं और एमनियन को पंचर करते हैं, और इससे जटिलताएं हो सकती हैं, जैसे कि प्लेसेंटा और यहां तक ​​कि भ्रूण को भी नुकसान। गर्भपात का जोखिम 250 में से 1 है, शायद 300 - एक बार जब आप बच्चे को हिलते हुए महसूस करती हैं, तो बंधन स्थापित हो जाता है।

गर्भपात के विरोधियों द्वारा परीक्षण की प्रशंसा की जाती है, जो दावा करते हैं कि इस तरह के परीक्षण से माता-पिता को इस विचार के अभ्यस्त होने का समय मिलेगा कि एक विकलांग बच्चा पैदा होगा। "लेकिन अगर यह विनाश के लिए एक निदान था, और अध्ययन गर्भपात के फैसले के साथ समाप्त हुआ, तो हम परीक्षण का समर्थन नहीं करेंगे," कैलिफोर्निया राइट टू लाइफ, वॉलनट क्रीक के निदेशक सेसिलिया कोडी ने कहा। - मुझे नहीं लगता कि ऐसे बच्चों के बिना दुनिया बेहतर होगी। यहाँ से यह हिटलर के युगीन युग के लिए केवल एक कदम है, यह तय करने के लिए कि किसे रहना चाहिए और किसे नहीं, है ना? यदि बच्चे का तालू फटा हुआ पाया जाता है, तो क्या उसे मर जाना चाहिए?

मार्च ऑफ डाइम्स फाउंडेशन के चिकित्सा निदेशक माइकल काट्ज़ ने कहा, "यह अनुमान लगाना कठिन है कि लोग इस जानकारी का उपयोग कैसे करेंगे।" परीक्षण अब प्रायोगिक चरण से बाहर हो गया है और जल्द ही सामान्य हो जाएगा। "अन्य सभी परीक्षण जल्द ही अप्रासंगिक हो जाएंगे," काट्ज भविष्यवाणी करता है।

पाठ: लिसा एम। क्रेगेर

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