बच्चे के गुणसूत्र पूर्ण नियंत्रण में under

कैटलन के शोधकर्ताओं ने एक ऐसी तकनीक विकसित की है जो आनुवंशिक विसंगतियों के लिए भ्रूण की अधिक सटीक जांच की अनुमति देती है। दुर्भाग्य से, नई विधि दोगुनी महंगी है और अभी भी गर्भपात का खतरा है।

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कैटलन कंपनी qGenomics द्वारा किए गए प्रसव पूर्व परीक्षण की एक नई तकनीक के परीक्षण आवेदन से पता चला है कि यह अब तक इस्तेमाल किए गए तरीकों की तुलना में अधिक सटीक और तेज है। अनुसंधान पारंपरिक परीक्षणों के समान जोखिम वहन करता है, लेकिन लागत दोगुनी है। संभवत: इसी कारण से फिलहाल इनका बड़े पैमाने पर उपयोग नहीं किया जाएगा, खासकर अगर हम स्वास्थ्य सेवा में मौजूदा बजट कटौती को ध्यान में रखें। 1970 के दशक से, उच्च जोखिम वाले गर्भधारण में प्रसव पूर्व परीक्षण भ्रूण कोशिकाओं के संग्रह और माइक्रोस्कोप के तहत उनके गुणसूत्रों की जांच पर आधारित है। डाउन सिंड्रोम का कारण बनने वाले गंभीर क्रोमोसोमल विपथन से निपटने के लिए यह विधि प्रभावी है, लेकिन यह मामूली विकारों का पता नहीं लगा सकती है, जो गंभीर बीमारियों का कारण बन सकती हैं। मानव जीनोम को पढ़ने के युग में, जब सबसे छोटी अनुवांशिक असामान्यताओं का अध्ययन करना संभव है, पोम्पेयू फैबरा विश्वविद्यालय (यूपीएफ) में सेंटर फॉर जीनोमिक रेगुलेशन के वैज्ञानिकों ने तीस साल से अधिक पहले विकसित एक प्रसवपूर्व परीक्षण पद्धति पर भरोसा करने को कालानुक्रमिक माना। .

वे एक छोटे आनुवंशिक विकार को ट्रैक करने के लिए एक डीएनए चिप बनाने में कामयाब रहे, और फिर बाजार में नई विधि लाने के लिए qGenomics की स्थापना की। qGenomics इस बात का एक अच्छा उदाहरण है कि कैसे कैटेलोनिया में किए गए आधुनिक शोध एक महत्वपूर्ण आय में बदल सकते हैं। बायोकैट 2011 की रिपोर्ट के अनुसार, जैव प्रौद्योगिकी, बायोमेडिसिन या चिकित्सा प्रौद्योगिकी के क्षेत्र में अनुसंधान के परिणामस्वरूप बनाई गई कैटलन कंपनियों की संख्या अब 481 है। अधिकांश कंपनियां, जैसे कि qGenomics, उद्यमी वैज्ञानिकों की पहल पर पैदा हुई थीं। वे आम तौर पर छोटे होते हैं और बीस से कम कर्मचारियों को रोजगार देते हैं, हालांकि सौ से अधिक लोगों को रोजगार देने वाले भी हैं - कुल 22,000 लोगों को वहां काम मिलता है। लोग।

पहली रिपोर्ट जिसमें qGenomics के शोधकर्ताओं ने अपनी तकनीक की तुलना पारंपरिक पद्धति से की थी, पुष्टि करती है कि डीएनए चिप अधिक सटीक परिणाम देती है। ह्यूमन जेनेटिक्स पत्रिका में प्रकाशित एक रिपोर्ट के अनुसार, शास्त्रीय गुणसूत्र विश्लेषण ने परीक्षण किए गए 900 उच्च जोखिम वाले गर्भधारण में से 42 आनुवंशिक रोगों का पता लगाया, जबकि डीएनए चिप में उनमें से 56 पाए गए। वर्तमान में उपयोग की जाने वाली विधियों से पता चला - क्यूजीनॉमिक्स के निदेशक लुईस अर्मेनगोल पर जोर देते हैं और रिपोर्ट के मुख्य लेखक। यह समझाने लायक है कि शास्त्रीय गुणसूत्र परीक्षण द्वारा कम से कम पांच मिलियन आधार (अक्षर) जोड़े के आनुवंशिक विकार का पता लगाया जा सकता है। तुलना करके, एक qGenomics चिप सौ गुना छोटी विसंगतियों (लगभग 50,000 डीएनए बेस) को उठा सकती है।

अर्मेनगोल के निदेशक के अनुसार, नया परीक्षण 150 से अधिक विभिन्न विकारों का पता लगा सकता है। जांच की गई महिलाएं दो अस्पतालों की मरीज थीं: बार्सिलोना में वैल डी'हेब्रोन और मैड्रिड में ला पाज़। उन सभी के लिए, प्रसव पूर्व परीक्षण की आवश्यकता थी, चाहे वह उम्र या वंशानुगत स्थितियों के पारिवारिक इतिहास या अल्ट्रासाउंड असामान्यताओं के कारण हो। qGenomics चिप के साथ पाए गए चौदह आनुवंशिक विकारों में असामान्य मस्तिष्क संरचना, गंभीर हृदय दोष और अन्य, कम गंभीर आनुवंशिक विकार थे। एक विशेषज्ञ से बात करने के बाद, जिसने परीक्षण के परिणामों और बच्चे के जीवन पर संभावित बीमारी के प्रभाव के बारे में बताया, छह जोड़ों ने गर्भपात करने का फैसला किया, और आठ ने बच्चा पैदा करने का फैसला किया।

डीएनए चिप का एक अन्य लाभ यह है कि परीक्षण के परिणाम केवल तीन दिनों के बाद प्राप्त किए जा सकते हैं, जबकि पारंपरिक गुणसूत्र परीक्षण के परिणाम में तीन से चार सप्ताह लगते हैं। - यह उन जोड़ों के लिए एक महत्वपूर्ण अंतर है जो परिणाम की प्रतीक्षा कर रहे हैं ताकि यह तय किया जा सके कि गर्भावस्था को जारी रखना है या गर्भपात करना है - अर्मेनगोल पर जोर देता है। हालांकि, यह ध्यान देने योग्य है कि qGenomics पद्धति पर आधारित परीक्षण गुणसूत्र विश्लेषण से लगभग दोगुना महंगा है। एक बार आम उपयोग में, इसकी कीमत निश्चित रूप से गिर जाएगी, लेकिन अब अध्ययन करने के लिए इसकी लागत 400 यूरो से अधिक है।

नई विधि भ्रूण कोशिकाओं के विश्लेषण पर आधारित है, जो ज्यादातर एमनियोसेंटेसिस से एमनियोसेंटेसिस से ली जाती है, और कभी-कभी प्लेसेंटा की बाहरी झिल्ली से। इसलिए यह वही तकनीक है जिसका उपयोग गुणसूत्र विश्लेषण के लिए किया जाता है और भ्रूण के लिए समान जोखिम वहन करता है। यह अनुमान लगाया गया है कि भ्रूण कोशिकाओं का संग्रह 0.5 प्रतिशत के साथ जुड़ा हुआ है। गर्भपात का खतरा - 200 में एक गर्भावस्था - जो बताती है कि प्रसवपूर्व परीक्षण केवल उन गर्भधारण में क्यों किए जाते हैं जिनमें बच्चे में गंभीर विकार विकसित होने का उच्च जोखिम होता है। वर्तमान में qGenomics के लिए सबसे बड़ी चुनौती इसकी पद्धति को बाजार में इस प्रकार लाना है कि यह व्यापक रूप से शीघ्र उपलब्ध हो जाए। आनुवंशिक रोगों के जोखिम को निर्धारित करने के लिए बच्चे के जन्म के बाद भी परीक्षण किया जा सकता है और, अर्मेनगोल के अनुसार, निजी स्वास्थ्य सेवाएं पहले से ही इन मामलों में इसका इस्तेमाल करती हैं। हालांकि, निर्देशक ने स्वीकार किया कि अब "प्रसव पूर्व परीक्षाओं की एक नई तकनीक को लोकप्रिय बनाने के लिए आपको स्त्री रोग विशेषज्ञों की इस पद्धति से खुद को परिचित करने की आवश्यकता है"।

भविष्य की चुनौती : मां का रक्त परीक्षण

गर्भावस्था के दौरान, गर्भवती महिला के रक्त में भ्रूण की कोशिकाओं की एक छोटी संख्या गुजरती है। यदि भ्रूण में कोई आनुवंशिक असामान्यताएं हैं, तो सैद्धांतिक रूप से मां के रक्त में कोशिकाओं का विश्लेषण करके उनका पता लगाना संभव होना चाहिए। एक बार यह स्थापित हो जाने के बाद, "गर्भपात को जोखिम में डाले बिना प्रसवपूर्व परीक्षण करना संभव होगा," सेंटर फॉर जीनोमिक रेगुलेशन और क्यूजीनॉमिक्स के संस्थापक जेवियर एस्टिविल बताते हैं।

इस तरह के परीक्षण सभी गर्भधारण के लिए किए जा सकते हैं, भले ही बीमारी का संदेह न हो। जैसा कि एस्टिविल का तर्क है, यह "भविष्य और वह दिशा है जिसमें विज्ञान बढ़ रहा है"। अभी के लिए, हालांकि, वैज्ञानिकों को मां के खून से भ्रूण कोशिकाओं को निकालने की एक बड़े पैमाने पर विधि नहीं पता है।

पाठ: जोसेप कोरबेला

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