काबुकी सिंड्रोम

एक विशिष्ट चेहरा जो पारंपरिक जापानी काबुकी थिएटर अभिनेताओं के श्रृंगार जैसा दिखता है, लंबी पलकें जो वैकल्पिक रूप से आंखों को बड़ा करती हैं, धनुषाकार, चौड़ी भौहें पक्षों पर पतली होती हैं - ये काबुकी सिंड्रोम नामक एक दुर्लभ आनुवंशिक बीमारी से पीड़ित लोगों की कुछ बाहरी विशेषताएं हैं। या नीकावा-कुरोकी सिंड्रोम।

एक प्रकार का नृत्य

इस बीमारी का वर्णन सबसे पहले जापानी डॉक्टरों ने किया था, लेकिन इसकी घटना, हालांकि बहुत दुर्लभ है, पूरी दुनिया में दर्ज है। चिकित्सा आंकड़ों के अनुसार, यह 32-80 हजार जन्मों में से 1 विकसित करता है।

काबुकी सिंड्रोम के तीन-चौथाई मामले MLL2 जीन में उत्परिवर्तन के कारण होते हैं, जो गुणसूत्र 12q13.2 पर स्थित होता है। लेकिन सभी रोगियों में यह उत्परिवर्तन नहीं होता है, जो विशेषज्ञों के अनुसार, यह दर्शाता है कि कोई अन्य जीन उत्परिवर्तन ज्ञात नहीं है जो रोग के विकास के लिए जिम्मेदार हैं। काबुकी सिंड्रोम को पूर्ण पैठ और परिवर्तनशील अभिव्यक्ति की बीमारी कहा जाता है। दूसरे शब्दों में, बीमार लोगों में सभी विशिष्ट विशेषताएं (पूर्ण पैठ) होती हैं, लेकिन अलग-अलग गंभीरता (परिवर्तनीय अभिव्यक्ति) के साथ। यह वही है जो रोग के सही निदान के साथ सबसे अधिक समस्याओं का कारण बनता है। कुछ समय पहले तक, पोलैंड में इस क्षेत्र में कोई आनुवंशिक परीक्षण नहीं किया गया था, और संबंधित माता-पिता निदान प्राप्त करने के लिए जर्मनी, बेल्जियम, नीदरलैंड, इंग्लैंड या फ्रांस गए थे। वर्तमान में, उन्हें देश में और प्रयोगशालाओं के बढ़ते नेटवर्क में प्रदर्शन किया जा सकता है। पहले चरण में, अध्ययन में एमएलएल2 जीन (वर्तमान नाम KMT2D) के एक्सॉन 39 के पूरे कोडिंग क्षेत्र का अनुक्रमण होता है, जिसमें सबसे आम उत्परिवर्तन होते हैं।

रोग एक ऑटोसोमल प्रमुख फैशन में विरासत में मिला है, जिसका अर्थ है कि काबुकी सिंड्रोम विकसित करने के लिए एक दोषपूर्ण एमएलएल 2 जीन पर्याप्त है। अधिकांश उत्परिवर्तन छिटपुट रूप से उत्पन्न होते हैं। काबुकी सिंड्रोम के साथ दूसरा बच्चा होने का जोखिम मामूली है लेकिन इसे बाहर नहीं किया गया है। ऐसा इसलिए है क्योंकि या तो माता-पिता में उत्परिवर्तित जीन वाली कोशिकाएँ हो सकती हैं। यदि यह ज्ञात है कि एमएलएल 2 में उत्परिवर्तन माता-पिता से आता है, तो प्रभावित बच्चे होने का जोखिम 50 प्रतिशत है।

रहस्यमय जीन

MLL2 जीन को माइलॉयड/लिम्फोइड या मिश्रित-वंशीय ल्यूकेमिया 2 कहा जाता है और इसमें शरीर के लगभग सभी ऊतकों में पाया जाने वाला प्रोटीन बनाने की जानकारी (निर्देश) शामिल हैं। उदाहरण के लिए, एमएलएल 2 प्रोटीन हिस्टोन मेथिलट्रांसफेरेज जैसे एंजाइम के संश्लेषण के लिए ज़िम्मेदार है, जिसका कार्य हिस्टोन नामक प्रोटीन को संशोधित करना है जो डीएनए से जुड़ता है और गुणसूत्रों को आकार देता है। मिथाइल समूह के रूप में जाना जाने वाला एक अणु को हिस्टोन में जोड़कर, यह जीन की गतिविधि को नियंत्रित करता है जो शरीर के समुचित विकास और कामकाज के लिए आवश्यक हैं। यह एंजाइम संभवतः मानव शरीर के समुचित विकास के लिए जिम्मेदार अन्य जीनों को भी सक्रिय करता है। MLL2 म्यूटेशन से स्तन और कोलोरेक्टल कैंसर भी हो सकता है, लेकिन यह काबुकी सिंड्रोम वाले रोगियों में कैंसर के विकास को प्रभावित नहीं करता है।

बच्चे स्वस्थ पैदा होते हैं, लेकिन...

समय के साथ काबुकी सिंड्रोम विकसित करने वाले अधिकांश बच्चे स्वस्थ बच्चे पैदा होते हैं। हालांकि कभी-कभी बच्चे के जन्म के ठीक बाद मांसपेशियों में कमजोरी स्पष्ट होती है। समस्याएँ तब उत्पन्न होती हैं जब माँ बच्चे को दूध पिलाना चाहती है। फिर यह पता चलता है कि बच्चा खराब चूसता है, खाना डालता है या उल्टी भी करता है। इससे बच्चे का विकास खराब होता है और उसका वजन नहीं बढ़ता है। जैसे-जैसे बच्चा बढ़ता है, लक्षणों के पांच बुनियादी समूहों को प्रतिष्ठित किया जा सकता है।

1. चेहरे की डिस्मॉर्फिक विशेषताएं - रोगियों में बड़ी पलकें होती हैं, जिससे उनकी आंखें अस्वाभाविक रूप से बड़ी, भौंहें झुकी हुई, चौड़ी और किनारों पर थोड़ी विरल दिखाई देती हैं। नाक के पास आंख के कोने पर त्वचा की तह (विकर्ण शिकन) होती है। बच्चे की नाक आमतौर पर छोटी, चौड़ी, थोड़ी धँसी हुई नोक वाली होती है। उठा हुआ मुंह भी विशेषता है, आमतौर पर खुला और फैला हुआ या तथाकथित। कप के आकार का (चपटा और गोल, कान से लेकर कप तक)।

2. असामान्य कंकाल संरचना - बच्चों में रीढ़ की हड्डी में कई दोष होते हैं। स्कोलियोसिस, किफोसिस, कशेरुक या पसलियों की विकृति हो सकती है। एक अन्य प्रमुख विशेषता छोटी उंगलियां हैं। जोड़ों में अत्यधिक गतिशीलता भी होती है, और समय के साथ, हिप डिस्प्लेसिया होता है।

3. हाथों की उंगलियों पर उंगलियों के निशान गलत होते हैं, उंगलियां उत्तल होती हैं और उन्हें भ्रूण पैड कहा जाता है।

4. मध्यम या हल्की बौद्धिक अक्षमता है।

5. कम वजन बढ़ना और खराब वृद्धि भी सिंड्रोम की विशेषता है।

एक प्रकार का नृत्य / एक प्रकार का नृत्य

अंग विकार

काबुकी सिंड्रोम से पीड़ित बच्चों में कई अंग और प्रणालीगत दोष भी हो सकते हैं। अक्सर हृदय दोष होते हैं (जैसे महाधमनी स्टेनोसिस, इंटरट्रियल सेप्टम में दोष), जननांग प्रणाली के रोग (गुर्दे दोष, लड़कियों में योनि और बृहदान्त्र के अंत के बीच संबंध, लड़कों में माइक्रोपेनिस), पाचन तंत्र (गुदा और ग्रहणी) एट्रेसिया), ऑप्थेल्मिक (स्ट्रैबिस्मस, पीटोसिस, ब्लू स्क्लेरा) और दंत असामान्यताएं (व्यापक दूरी वाले दांत, गंभीर कुरूपता)। कई बार दांत बिल्कुल भी विकसित नहीं होते हैं। असामान्यताएं मस्तिष्क को भी प्रभावित करती हैं।

मानसिक विकार और कार्यात्मक समस्याएं एक अलग समस्या है। बीमार बच्चों को अक्सर साइकोमोटर विकास में देरी होती है, उन्हें चलने, बोलने और नए कौशल प्राप्त करने में समस्या होती है। देखभाल करने वालों के लिए परेशानी और बच्चों के लिए खतरनाक संक्रमणों की बढ़ती संवेदनशीलता है, जो जीव की कम प्रतिरक्षा के परिणामस्वरूप होती है। सिंड्रोम वाले बच्चे अपने स्वस्थ साथियों की तुलना में अधिक बार ऑटोइम्यून बीमारियों से पीड़ित होते हैं, जैसे कि विटिलिगो या इडियोपैथिक थ्रोम्बोसाइटोपेनिक पुरपुरा।

अंतःस्रावी विकार भी होते हैं, जैसे कि लड़कियों में समय से पहले यौवन या हाइपोथायरायडिज्म। बुढ़ापे में, चेहरे की विशिष्ट विशेषताएं नरम हो जाती हैं, जिससे चेहरा स्वस्थ व्यक्ति की उपस्थिति से अलग नहीं होता है। दुर्भाग्य से, पेट का मोटापा होता है, जो लंबे व्यक्ति की तुलना में रोगी के छोटे होने पर अधिक दिखाई देता है।

विशेष निदान

काबुकी सिंड्रोम का निदान अन्य स्थितियों के बहिष्कार के आधार पर किया जाता है जिनमें समान लक्षण हो सकते हैं।

प्रसवपूर्व निदान, हालांकि तकनीकी रूप से व्यवहार्य है, आमतौर पर तब किया जाता है जब बच्चे के माता-पिता में से एक ने पहले एमएलएल 2 जीन में उत्परिवर्तन की उपस्थिति की पुष्टि की हो। गर्भ धारण करने वाले बच्चे में निदान को आक्रामक माना जाता है क्योंकि इसमें भ्रूण की कोशिकाओं को लेना और यह जांचना शामिल है कि क्या बच्चे को दोषपूर्ण जीन विरासत में मिला है।

बीमारों की देखभाल

जीवन के पहले दिनों से, संदिग्ध या पहले से निदान किए गए काबुकी सिंड्रोम वाले बच्चों को अंतःविषय चिकित्सा देखभाल प्रदान की जानी चाहिए। पहले से ही खिला समस्याओं में, गैस्ट्रोएंटेरोलॉजिस्ट से परामर्श करना आवश्यक है, जो यह आकलन करने में सक्षम होगा कि क्या बच्चे के पास एक खुला पाचन तंत्र है, ठीक से चूसता है, भोजन निगलने में कोई समस्या नहीं है और क्या वह गैस्ट्रो-ओसोफेगल से पीड़ित है या नहीं भाटा। यह भी आवश्यक है, विशेष रूप से जब बच्चा नीचे गिर रहा हो, तो उचित पोषण का उपयोग करना, अर्थात एआर प्रतीक के साथ चिह्नित संशोधित दूध के गाढ़े मिश्रण को पेश करना।

चूंकि बच्चों में अक्सर हृदय दोष होते हैं, इसलिए बाल रोग विशेषज्ञ से भी देखभाल की आवश्यकता होती है जो सर्जरी की आवश्यकता के बारे में निर्णय लेने में सक्षम होंगे। एक अन्य विशेषज्ञ जिसे एक बच्चे को देखना चाहिए वह एक आर्थोपेडिक सर्जन है जो माता-पिता को निर्देश देगा कि जब वह बैठना या चलना शुरू करता है तो बच्चे को कैसे संभालना है। यह उनके विरूपण को रोकने के लिए नियमित रूप से कूल्हे जोड़ों की परीक्षाओं के बारे में याद रखने योग्य है। बड़े बच्चों को चोटों से बचाने के लिए उनके अभिभावकों द्वारा सावधानीपूर्वक निगरानी की जानी चाहिए। एंडोक्रिनोलॉजिस्ट और न्यूरोलॉजिस्ट की देखभाल भी एक आवश्यकता है।

जब कोई बच्चा स्कूल जाना शुरू करता है, तो सीखने में कठिनाई उत्पन्न होती है। एक मनोवैज्ञानिक या मनोचिकित्सक उन्हें कम से कम आंशिक रूप से हल करने में मदद कर सकता है। शिक्षक को बच्चे की बीमारी के बारे में सूचित किया जाना चाहिए। और जब आपको एक दंत चिकित्सक को देखने की आवश्यकता होती है, तो आपको डॉक्टर को सिंड्रोम के बारे में सूचित करने की आवश्यकता होती है ताकि वह बच्चे को दूसरे संक्रमण से बचाने के लिए दवाओं का उपयोग कर सके।

ये केवल कुछ उदाहरण हैं कि कैसे विशेषज्ञ रोगी देखभाल विकसित की जानी चाहिए। सबसे दुर्लभ बीमारियों की तरह, चाइल्डकैअर का बोझ काफी हद तक माता-पिता के कंधों पर पड़ता है।

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