बौना सिंड्रोम

कुष्ठ रोग को अन्यथा डोनोह्यू सिंड्रोम या बौना बौनावाद के रूप में जाना जाता है। यह एक दुर्लभ अनुवांशिक बीमारी है और इतिहास में केवल कुछ दर्जन मामलों का ही वर्णन किया गया है। यह मजबूत इंसुलिन प्रतिरोध से जुड़ा है, यही वजह है कि कुछ लोग कहते हैं कि यह मधुमेह का सबसे चरम चरण है।

एक प्रकार का नृत्य

लक्षण

रोग का नाम एक कारण से है, बाहरी लक्षणों को नग्न आंखों से देखा जा सकता है। इस सिंड्रोम से पीड़ित बच्चों की तुलना बौनों से की जाती है - और यह केवल छोटे कद और जन्म के समय कम वजन के बारे में नहीं है। बीमारों के चेहरों में विशिष्ट योगिनी विशेषताएं होती हैं। उनके सिर छोटे हैं, उनकी आंखें सामान्य से बहुत बड़ी हैं, और वे अलग-अलग हैं। नाक अक्सर चौड़े नथुने से जुड़ी होती है। मांसल होंठों के साथ होंठ प्रमुख हैं। इसके अलावा, बड़े, कम-सेट, कभी-कभी नुकीले कान होते हैं। इसके अलावा, त्वचा धूसर हो जाती है और अत्यधिक बालों वाली होती है।

डोनोह्यू सिंड्रोम वाले लोगों में एक और दृश्यमान शारीरिक परिवर्तन लड़कियों में बढ़े हुए जननांग और बढ़े हुए स्तन हैं। अक्सर एक फैली हुई छाती और असमान रूप से बड़े पैर और हाथ भी होते हैं। प्रभावित लोगों में अविकसित मांसपेशी ऊतक होते हैं और व्यावहारिक रूप से कोई वसा ऊतक नहीं होता है, लेकिन त्वचा की अत्यधिक मात्रा होती है, जो कभी-कभी सिलवटों का निर्माण करती है। इसके अलावा, आंतरिक अंगों में कई बदलाव होते हैं, जिनमें अग्न्याशय की अत्यधिक वृद्धि और अंडाशय और स्तनों में कई बदलाव शामिल हैं।

एक प्रकार का नृत्य / एक प्रकार का नृत्य

रोग का आधार

अंतर्निहित बीमारी इंसुलिन रिसेप्टर की शिथिलता है, जिससे गंभीर इंसुलिन प्रतिरोध होता है। इंसुलिन अग्न्याशय में उत्पादित एक हार्मोन है। इसकी भूमिका रक्त में कार्बोहाइड्रेट चयापचय को विनियमित करने के लिए है। जब भोजन के बाद रक्त में ग्लूकोज की मात्रा बढ़ जाती है, तो अग्न्याशय इंसुलिन का स्राव करता है, जो ग्लूकोज को ग्लाइकोजन में बदलने को प्रभावित करता है।

आमतौर पर, इंसुलिन प्रतिरोध मधुमेह से जुड़ा होता है। नतीजतन, इंसुलिन के लिए यकृत, मांसपेशियों और वसा ऊतक की संवेदनशीलता कम हो जाती है। डोनोह्यू सिंड्रोम में, इंसुलिन संवेदनशीलता शून्य के करीब है।

कुष्ठ रोग से पीड़ित लोगों में गुणसूत्र 19 पर एक दुर्लभ उत्परिवर्तन होता है। इंसुलिन रिसेप्टर को एन्कोड करने वाला जीन संशोधित होता है। इस उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप, शरीर की कोशिकाएं रक्त में इंसुलिन का पता नहीं लगा सकती हैं, इसलिए यह उनके अंदर प्रवेश नहीं कर सकती है, जहां ग्लूकोज ग्लाइकोजन में परिवर्तित हो जाता है। इसके परिणामस्वरूप रक्त में अनमेटाबोलाइज़्ड इंसुलिन की बहुत अधिक मात्रा होती है। अतिरिक्त इंसुलिन की भरपाई के लिए, अग्न्याशय ग्लूकागन (एक हार्मोन जो इंसुलिन के विपरीत काम करता है) की बढ़ी हुई मात्रा का उत्पादन करता है। उसकी अति-प्रतिक्रियाशीलता अंततः अंग अतिवृद्धि की ओर ले जाती है।

रोग के दौरान एस्ट्रोजेन का स्राव भी गड़बड़ा जाता है। यह इन हार्मोनों का ऊंचा स्तर है जो प्रभावित लोगों के यौन अंगों और स्तन ग्रंथियों में परिवर्तन का कारण बनता है।

यह भी सुझाव दिया गया है कि कोशिकाओं के बाहर इंसुलिन की उच्च सांद्रता वृद्धि हार्मोन की गतिविधि को कम कर देती है, जिससे रोगी विकास संबंधी विकारों से पीड़ित होते हैं।

घटना की आवृत्ति

डोनोह्यू सिंड्रोम एक ऑटोसोमल रिसेसिव बीमारी है। इसका मतलब है कि एक बच्चे के जन्म के लिए दोष के साथ, माता-पिता दोनों को असामान्य जीन के वाहक होना चाहिए। इन माता-पिता के पास बीमार बच्चे के गर्भधारण की 25% संभावना होती है। इस कारण से, कुष्ठ रोग अत्यंत दुर्लभ है - औसतन, प्रति 4 मिलियन जीवित जन्मों में एक बच्चे में। चूंकि असंबंधित माता-पिता में असामान्य जीन विकसित होने की संभावना बहुत कम है, इसलिए रिपोर्ट किए गए अधिकांश मामले रक्त से बंधे माता-पिता के बच्चे हैं। वर्णित मामलों में, यह आमतौर पर एक चचेरा भाई या दूसरा चचेरा भाई था।

निदान

इस तथ्य के कारण कि कुष्ठ रोग आनुवंशिक उत्पत्ति की एक बीमारी है, विशेष रूप से उन लोगों के गर्भधारण पर ध्यान दिया जाना चाहिए जिनके परिवार के चिकित्सा इतिहास में इस बीमारी का मामला है - खासकर जब रिश्तेदारों के बीच संपर्कों के परिणामस्वरूप गर्भाधान हुआ हो।

निदान गर्भवती होने पर भी किया जा सकता है। रोग की पुष्टि करने के लिए, एमनियोटिक द्रव एकत्र किया जाना चाहिए और फिर एक डीएनए परीक्षण किया जाना चाहिए। यदि परीक्षण नहीं किया गया है, तो गर्भावस्था के सातवें महीने के आसपास भ्रूण के विकास को रोकना चिंता का विषय होना चाहिए।

प्रसवोत्तर निदान आमतौर पर शारीरिक विशेषताओं के अवलोकन पर आधारित होता है। यह पुष्टि करने के लिए कि एक मरीज डोनोह्यू सिंड्रोम से पीड़ित है, एक रक्त परीक्षण किया जाता है (मरीजों को गंभीर हाइपोग्लाइसीमिया है)।

बीमारी का कोर्स

डोनोह्यू सिंड्रोम लाइलाज है। प्रभावित बच्चों में मृत्यु दर बहुत अधिक है। रोगी आमतौर पर कई महीनों तक जीवित रहते हैं, लेकिन कई वर्षों तक जीवित रहने वाले बच्चों की भी रिपोर्ट आई है। ये अल्पविकसित इंसुलिन रिसेप्टर कार्यक्षमता वाले रोगी थे। एक रोगी की देखभाल मुख्य रूप से एक उचित आहार (टाइप 2 मधुमेह वाले लोगों में उपयोग किए जाने वाले के समान) को प्रशासित करने के लिए नीचे आती है। इसके अलावा, औषधीय एजेंटों का उपयोग किया जाता है। ठीक से काम करने वाले ग्रोथ हार्मोन रिसेप्टर्स वाले लोगों को भी यह पदार्थ दिया जाता है।

चिकित्सा प्रगति ने जीन थेरेपी सहित प्रायोगिक उपचारों का उपयोग करना भी संभव बना दिया है। अनुसंधान के इस स्तर पर, हालांकि, कुष्ठ रोग वाले लोगों में इसकी प्रभावशीलता का स्पष्ट रूप से आकलन करना संभव नहीं है।

पाठ: आंद्रेजेज डाब्स्की

टैग:  सेक्स से प्यार दवाई स्वास्थ्य